Новости/Новости партнеров

Город невидимок

7 сентября — международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна, редком неизлечимом прогрессирующем нейромышечном заболевании. Во всем мире лишь 1 из 3500-5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек рождаются с Дюшенном.

В России живет примерно 4000 семей с такими мальчиками. Только представьте: ведь это целый город! Часть семей невидимого города в одиночку сражается за своего мальчика (или мальчиков – да, в некоторых семьях больше одного мальчика с Дюшенном) с противником, которого невозможно победить и который день за днем по капле забирает силы их ребенка. Другая часть семей даже не знает, с чем они имеют дело, их мальчики так и остаются «невидимыми».

История Гордея

… Жарким летним днём в большой и дружной семье родился долгожданный малыш, которого назвали Гордеем. Он был совершенно здоров, мама и папа сияли от счастья, а бабушка любовалась внуком и представляла, как — время же такое быстрое — он пойдёт в школу с охапкой гладиолусов, которые она вырастит…

Время шло, мальчик рос и радовался жизни, всем было понятно, что в семье появился ещё один инженер: собрать, разобрать, сломать, починить, узнать, как все устроено, — это к Гордею. А его мама потихоньку стала замечать неладное: Гордей не мог бегать, не умел прыгать, часто падал ни с того ни с сего, постоянно уставал, ходил на цыпочках. Специалисты не видели никаких проблем кроме чрезмерной материнской тревоги: «перерастет», «он же мальчик», «распрыгается», «компенсируется».

На помощь пришёл Случай. Мама Гордея наткнулась на историю про жизнь мальчика с миодистрофией Дюшенна в Facebook. В этот момент пазл наконец-то сложился, но картина получилась страшной: увеличенные икры, постоянные падения и все то, что должен был «перерасти» Гордей, в секунду превратилось в симптомы фатального генетического прогрессирующего заболевания, которое нельзя вылечить. Анализы лишь подтвердили догадку мамы, а врач, который вёл Гордея с рождения, но никогда прежде не встречал Дюшенна в своей практике, потрясенно сказал — «только материнское сердце могло это увидеть».

С тех пор прошло почти три года. Гордей стал первоклассником, увлечённым программированием и Minecraft, а его мама-психолог и бабушка-врач создали благотворительный фонд, назвав его в честь Гордея, который пришёл в большую семью и все изменил, показав взрослым, что главное — никогда не сдаваться и помнить, что каждый день — счастливый день.

Полная история Гордея на сайте фонда: https://dmd-russia.ru/o-gordee/.

30fd8989-71da-4162-a2b5-8aa17a884053

Заболевание связано с мутацией в гене белка дистрофина, стабилизирующего мембраны мышечных клеток. Миодистрофию Дюшенна трудно распознать (симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно, в некоторых случаях ребенку ошибочно ставят диагноз ДЦП и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна), невозможно вылечить, в 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

Миссия благотворительного фонда «Гордей» — совершенствование всех видов помощи пациентам с МДД и их семьям. Фонд занимаемся системными проектами и не оказывает адресной помощи, это решение было принято осознанно.

«Мы хотим, чтобы как можно больше людей знали о миодистрофии Дюшенна. Чтобы практикующие и будущие детские врачи были осведомлены о симптомах Дюшенна, а профильные специалисты в работе с нашими мальчиками имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики. Чтобы как можно больше мальчиков с Дюшенном перестали быть «невидимыми», получали высококачественную медицинскую помощь и имели доступ к современным возможностям терапии и реабилитации. Чтобы родителям мальчиков была доступна необходимая информация и психологическая поддержка. Наш девиз – «Вместе сильнее Дюшенна».»

Некоторые симптомы видны невооруженным взглядом и могут указывать на миодистрофию Дюшенна:

  • непропорционально большие икры
  • прием Говерса (вставая, мальчик буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться)
  • неспособность бегать и прыгать
  • трудности с подъемом по лестнице
  •  ходьба на цыпочках
  • падения «на ровном месте».

Еще вчера миодистрофия Дюшенна была приговором для мальчика и всей семьи. Уже сегодня существуют стандарты лечения и ухода, способные улучшать качество жизни мальчиков и юношей с Дюшенном, продлевать период амбулаторности и снижать риск развития угрожающих жизни осложнений. На горизонте генетическая терапия, способная изменить течение этого заболевания.

image3

О сообществе PROДюшенн

ProДюшенн — это сообщество, созданное благотворительным фондом развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей». Лидер сообщества — президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук, бабушка мальчика с миодистрофией Дюшенна Татьяна Андреевна Гремякова. Данное сообщество создано для информирования родителей и специалистов о стандартах и возможностях лечения и реабилитации мальчиков с миодистрофией Дюшенна.


В день осведомленности о миодистрофии Дюшенна мы хотим, чтобы вы были готовы, если столкнетесь с этим заболеванием. Ищите информацию по хэштэгам #СильнееДюшенна и #ФондГордей, следите за новостями в соцсетях БФ «Гордей»: Facebook  и Instagram.